Ataxia Hakkında Herşey..

Hareketler düzensiz hale geldiğinde "Ataksi" terimi, Yunanca "a-taxia" kelimesinden türemiştir ve "düzensizlik" anlamına gelir. Ataksiler, farklı kas gruplarının etkileşiminin bozulduğu, beyin ve omuriliğin nadir görülen bir grup hastalığıdır. Bu durum dengeyi ve motor koordinasyonu bozar. Yürüme, oturma, ayakta durma, konuşma, el hareketleri ve göz kontrolü etkilenir. Yürüyüş dengesiz ve geniş adımlı hale gelir, el yazısı okunaksızlaşır ve nesneleri kavramak ve tutmak zorlaşır. Etkilenen bazı kişiler destek olmadan dik oturamaz veya ayakta duramaz. Konuşma da bozulabilir, peltek ve anlaşılmaz hale gelebilir. Ataksi, Parkinson hastalığı ve amyotrofik lateral sklerozdan (ALS) farklıdır; ataksi denge ve koordinasyon bozukluklarıyla karakterize edilirken, Parkinson hastalığı hareketlerde azalma ve yavaşlamanın yanı sıra titreme ve kas sertliği içerir, ALS ise spastisite ve felç ile karakterizedir. Ataksi her yaşta, hatta çocuklarda bile görülebilir. Almanya'da yaklaşık 16.000 kişinin etkilendiği tahmin ediliyor; bu sayı kadın ve erkek arasında eşit. Beyincik ve omurilik arasındaki iletişimin bozulması Hareketlerin ince ayarında kilit rol oynayan yapılar beyincik ve omuriliktir; ayrıca bunlar arasındaki ve beynin diğer bölümleriyle olan bağlantılar da önemlidir. Bu iletişim bozulursa, hareketlerin koordinasyonu ve gerçekleştirilmesi olumsuz etkilenir. Sonradan kazanılmış veya genetik olarak belirlenmiş Sonradan edinilen ataksiler genellikle beyincik hasarından kaynaklanır ve bu hasarın çeşitli nedenleri olabilir. Bunlar arasında inme sonucu oluşan dolaşım bozuklukları, iltihaplı veya otoimmün hastalıklar, enfeksiyonlar veya tümörler, yetersiz beslenme, yaralanmalar, zehirlenme veya alkol kötüye kullanımı yer alabilir. Diğer formlarına ek olarak, ataksiler genetik olarak da belirlenebilir. Kalıtsal ataksilerde, en az 200 farklı gen mutasyonu hastalığa neden olabilir. Doğuştan gelen kalıtsal ataksilerin nedeni, beyincikteki bazı sinir hücrelerinin ilerleyici dejenerasyonudur ve bu durumdan, alt tipe bağlı olarak farklı gen değişiklikleri sorumludur. Kalıtsal ataksiler baskın olarak kalıtılabilir ve bir nesilden diğerine geçebilir. Hastalar genellikle hastalığın ailelerinde görüldüğünün farkındadır. Baskın olarak kalıtılan ataksiler arasında, spinoserebellar ataksi tip 3 (SCA3) en yaygın olanıdır. Machado-Joseph hastalığı olarak da adlandırılır ve genellikle 30 ile 40 yaşları arasında başlar. Eğer ebeveynler etkilenmemişse, ancak çocukları veya birkaç kardeşinde hastalık gelişirse, bu çekinik kalıtımlı bir ataksi olarak adlandırılır: Bu, her iki ebeveynin de hastalığa neden olan genin taşıyıcısı olduğu, ancak hastalığın onlarda kendini göstermediği anlamına gelir. Çocuğun hastalığa yakalanması için her iki ebeveynin de gen mutasyonunu aktarması gerekir. Tüm çekinik ataksiler arasında Friedreich ataksisi en yaygın olanıdır. Çocukluk veya ergenlik döneminde başlar: Etkilenen bireylerin ebeveynleri sağlıklıdır, ancak daha önce yaşlarına göre normal gelişim gösteren etkilenen çocuklar denge ve koordinasyon sorunları yaşarlar. Bu, yürüme güçlüklerine ve düşmelere yol açar. Friedreich ataksisi ilerledikçe, çocuklar sonunda tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyarlar. Şu anda ataksiyi tedavi edecek bir ilaç bulunmamaktadır. Bununla birlikte, koordinasyonu geliştirmeye yönelik aktif egzersizler içeren düzenli fizyoterapi, semptomlardan kalıcı rahatlama sağlayabilir.

Ataxia Hakkında Herşey..