Yaşanılan Öyküler.

Yazar:Sedef.k

Hıkayem????

17 yaşında anormal bir şekilde elim titremeye başladı.Doktora gittiğimde beyinciğimde tümör olduğunu öğrendim daha sonra ameliyat olmam gerekti ve buda beyinciğimde daha fazla doku kaybına sebep oldu denge koordinasyon sıfırlandı konuşma bozukluğu eşlik etti bu duruma ilk tanı.mı 20li yaşlarımda aldım darbeye bağlı ataksi hastasıymışım fizik tedavi sürecim ömrüm boyuunca devam etmek zorundaymış şuan 25 yaşındayım ve negatif bakış açım yok ciddi bir olumsuzluk yaşıyorum ve bunu azaltmak için uğraşıyorum desteksiz yürüyemiyorum vs.

Son ve en önemlisi :

Sosyalleşmem için engel değil Bu yasadıklarım. Herseye rağmen hayata tutunuyorum tutunun tutunalım. 

Yazar:Hasan.e

Hıkayem.????

İlk hacattepe universitesi teshisimi koydu serabellar herediter ataksi tanısı olarak o zaman.a kadar iyidim düz duvara tirmanirdim desem yeridir .kosardim spor v.s 2013.de ilk olarak ayağım aksamaya başladı gün geçtikçe ilerledi kötü oldum şimdi ise tripot ile geziyorum. (3 ayaklı baston kullanıyorum)

 1998 beridir hastane hastane doktor doktor gezdim hep farklı raporlar verdiler nasıl tedavi olacağımı kimse bilmiyordu malasef ve bilinmezlik belirtilerimi gun gun artirdi .

Son not biz yetim.miyiz ; Evet. 

Hastaligimiz norodejanaratif norolojik ama fizik tedaviyi asla ihmal etmiyelim.

Teshisi koyup eve umitsiz gonderip yillarca gezdirmeyelim.

Yazar: ibrahim.o

Hıkayem..????

79 un bir kış günü dünyaya gelmişim.Oykum 25 26  yasina kadar ortaokulda voleybol takımı lisede basket takimi üniversitede masa tenisi v.s ardından  amator kalecilik ve her turlu su üstü su altı  sporları ve ilk semptomlar askerde kosuda bir yorulma askerde yururken siradan kayma ile baslangic göstermesi ,ardindan 13 sene mr.lar tahliller is hayatinda dengesizlik en sonunda 8 sene once gecirilen ciddi bir trafik kazasiyla mr .da atrofi gorünüm artisi hooop sca teshisi kanatsiz kus olma. 

Ciddi anlamda hastalik belirtileri yavas yavas geliyo ve en sonunda sizi kosudan yurumeden ve denge hareketlerinden zaman zaman agriyla basbasa birakiyor..

Ve en önemliside zaman kaybetmek.

Ulkede 1000 bu teşhis varsa 800.ü bol bol gezme malasef.

Çünkü insan ciddi anlamda teşhisten sonra yanlızlık çekiyor..

Yazar:korkut ibrahim.ö

https://www.ataxia.org/korkut-alp/

Uluslarası.

My story is, until the age of 24(twenty-four)volleyball in middle school, basketball team in high school, amateur goalkeeping, In the first military service, I got tired while running, starting with ordinary slipping while walking, then 13(thirteen )years of Mr.s, analysis, imbalance in business life, and finally, 8(eight) years ago, the diagnosis of oops SCA, becoming a bird without wings.

Seriously, the symptoms of the disease come slowly and eventually leave you with pain from time to time, from running, walking and balancing movements.

Yazar:ismail.i

Hikayem..

İlk belirtisi yürürken ayaklarımı yere sürümeyle başladı sonra ellerimi germekle başladı ilköğretim lise yıllarım durağan geçti. Üniversite yıllarında hafif denge sorunu başladı üniversite bittikten sonra yavaş yavaş daha.da arttı şuan korkuluk olmadan merdiven çıkamıyorum tek başıma yürüyemiyorum. 18 yaşında bana Fa dediler genetik test yapıldı wes testi yapıldı 2024 yılında SCA teşhisi konuldu Yürüyüş yapamıyorum ve yaşitlarim gibi yaşantım yok malasef. Yürüyüş ve egzersizler şu aşamada en büyük yardımcınız olacaktır.

Unutmayalimki zorluklar insanı güçlendirir.miş..

Yazar:Ebru.d

Hikayem.????

Şuan 40 yaşındayım,hastalık 31 yaşında başladı.Öncesinde daha rahat yürüyordum.

Sonrasında dengesiz yürümem ve düşmelerim başladı. Şuanda zorunlu olmadıkça kendim dışarı çıkamıyorum.Tanım geçen sene(2024) konuldu.Fizik tedavi önerildi.

ALLAH HERKESİN ŞİFASINI VERSİN İNŞALLAH...

Yazar:Hüseyin.A

 Hikayem.????

97 doğumluyum 2017’ye kadar herşey normaldi burun ameliyatı oldum ardından askere gittim. Acemi birliğinde arkadaşlar düzgün yürümüyorsun demelerine rağmen ben  kantine vs. koşarak gittiğim için oralı olmuyordum.(sinsi hastalık)

Daha sonra usta birliğine gittim ve orada koşmaya çalıştım ama koşamadım komutana dedim bende bir dengesizlik var hastaneye gitmem lazım.Komutan sağlık ocağına gönderdi sağlık ocağından da hastaneye sevk ettiler.Hastanede doktor Vertigo dedi ve gönderdi.

Neyse zorla askerliği bitirip, memlekete gittim. Doktor bu kadar dengesizlik normal dedi. Başka bir doktora gittim o da sca dedi. Şimdi desteksiz yürüyorum zor olsada ne yapmak istersem kendim yapıyorum mesela ben köyde yaşıyorum haftada 2 gün şehire rehabilitasyon merkezine(1 gün fizik tedavi, 1 gün konuşma terapisi için) gidiyorum. Valla hala kendi başıma gidiyorum ama yinede ilerliyor ama çok az.

Kedilerim var onlarla günlük  terapimi aliyorum.Tavsiye edilir.

Yazar:Can.t.b

Hıkayem.

2015 yılında konuşma bozuklukları şikayetimi merak edip nörologa muayene oldum

Cekilen  MR(manyetik rezonans) sonucunda beyinciğimin aşırı küçük olduğu ve konuşma bozukluğumun daha da artacağı söylendi.

 2021 yılında katıldığım whatsapp grubunda durumumu  öğrenmem sonucu gen testi yaptırdım ve sonucunda Sca  tip 48 olduğum belli oldu ve rahatsızlığın genetik olduğu ve tedavisinin mümkün olmadığı söylendi.

Girmiş olduğum whatsapp gruplarından ve araştırmalarım sonucunda bu rahatsızlığın 50 bilinen alt tipi olduğu, diğer tiplerin daha erken ortaya çıktığı ve daha ağır seyrettiğini görünce yine halime şükrettim.

Yazar:Hatice.G

Hikayem.

Hastalığım 10 yaşında başladı.Önce sarhoş gibi yürümeler sonra ayağa kalktığım zaman geri geri gitmeler başladı. Doktora gittik bir şey yok dediler. İlk zamanları balkondan düşmüştüm ondan oluyor dedik bir sürü doktora gittik. Sonra İzmir'de teşhis konuldu. 10 seneye kadar fizik tedaviye gittim yine de olmadı şimdi 35 yaşındayım ve yürüme yok konuşma bozukluğum var...

Yazar:Murat.U ve Annesi.

Hikayem.iz

Oğlumun hikayesini en yakını annesi olarak sizlere aktarmaya çalışıcam.Murat 12 -13 yaşlarına kadar çok sağlıklı bir çocuktu.13 yaşlarında adını koyamadığımız ellerde tembellik, yürümede dengesizlik farkettik.Dicle üniversitesinde çocuk doktoruna götürdük ilk olarak.Orada yapılan muayene sonucunda bişeyi yok denildi ve bizde buna inanmak istedik.Aradan 2 yıl kadar geçti bu gözlemlerimiz artık daha da netleşti. Bu sefer bulunduğumuz ilde özel bir hastanin fizik bölümüne götürdük nereye götüreceğimizi bilemeden.Orda da birşeyi yok denildi ama biz ısrarcı olunca "nörolojiye bir görünün o zaman" denildi.Nörolojiye gittik.Muayene sonucu emar istendi.Emarda beyincik küçülmesi olduğu, tedavisinin bulunmadığı söylendi.Hemen İstanbul’a gittik orada bir prof. Murat.a bazı ilaçlar verdi. "Bunları kullan 20 yaşına kadar yaşıtlarını yakalarsın"dedi.Bir süre sonra biraz daha araştır soruştur derken İzmir’e 9 Eylül Üniversitesi’nden bir prof.dr a gittik.

Orada bizden hem metabolizma hem genetik türlü tahlillerini aldılar.Metabolizma enzimleri yeterince çalışmıyor dendi.Genetiğine baktılar en az 4 tane emarı vardır.Ne dedilerse yaptık dışarıda wes testi yapıldı ama bir türlü tipi bulunamadı.

Askerlik yaşı geldi.Askere gidemez raporu verdiler.Sonra Aydın’da bir prof. dr var dediler bu hastalıkla ilgilenen ona da gittik.O da birşey yapamadığı için bizden özür diledi.Malatya’da yapılan bir genetik test var dendi gidip onu da yaptık ama hepsinin sonucu normaldir diye çıktı.

Zaman zaman Ankara Şehir Hastanesi Genetik Bölümüne gidiyorduk orada da bütün testler normal çıkınca en son bir yıldır bir yere gitmiyoruz .Bu hastalıkla tek bağımız, bağlantımız sca gruplarımız, bilgi alış verişlerimiz.Şu an bir yere gitmemem vazgeçtiğim anlamına gelmesin asla vazgeçmem, ömrüm oldukça oğlum için ne gerekirse yapmaya devam edicem. Yani oğlum 15 yaşında iken beyincikte hücre kaybı var denildi.Oğlum şimdi 28 yaşında nerde bir ziyaret bulduk götürdük hacamat tedavisi yaptırdık. 

Murat ,Hemen hemen aynı.Yürümede denge problemi var.Ellerde tembellik var.Bazen düştüğü oluyor.Ama genel durumu emsallerine göre sanki daha iyi.Konuşma bozukluğu yok sadece ses ayarını yapamıyor sanki.İstem dışı çok yüksek sesle konuşuyor sonra sesini kısmaya çalışıyor.Evden hiç çıkmıyor hiç arkadaşı yok sadece biz çekirdek aile.Murat bana göre Sanki 15 yaşında kalmış gibi.Sosyal hayatı hiç yok ondan mıdır bilemiyorumama

Bir kaç defa doktorla görüştüm normal dediler ama ben birşeylerin ters gittiğini biliyorum...

Yazar:Sevgi.U

Hikayem.

Ben 37 yaşına kadar normal yaşadım. iki kızım var onlarla ilgileniyordum daha sonra ilk gözlerim bozuldu sandım ama gözle ilgisi yok beyin yapıyor dendi araştırma yapılınca beyincik küçülmesi dendi.

Sonra nöropati ağrısı başladi.Ağrı hiç kesilmeyince morfine başladım, daha sonra yutma kaslarımı kaybettim.Mideme hortum takıldı.Mamayla beslendim daha sonra bu dönemi terapistle atlattım.Şu an tekerlekli sandalyedeyim en son hastalık göžüme vurdu gözlerimde katarak oluştu.Sağ gözümde yüzde seksen görme kaybım var.Şu an 44y yaşındayım.Konuşmam çok bozuk değil ama belli.Bendeki en büyük sorun geçmeyen ağrı,ayaklarımın altı bile ağrıyor.Lyrika ve morfin kullanıyorum ama geçmiyor.Duruş bozukluğundan sırtımda kireçlenme var.Hayatı sadece pencereden izliyorum.Kendimi diğer insanlardan soyutladım artık sadece acı çekiyorum....

Yazar:Nurten hnm.

Hikayem.iz.

Oğlum 18 yaşında spino serebellar ataksi tip 2 hastası.15 yaşında covid sonrası ellerinde titreme, bardak tutamama, ayağa kalktığında yürümeye başladığında sağa sola savrularak yürüme şeklinde başladı.Nöroloji bölümüne  gittik manyetik rezonans çektirdik, mr.inda da serebellar atrofi(beyincik küçülmesi) denildi.

Sonrasinda genetik west(tüm egzom testi)yaptırdık.sca tip 2 denildi.Şuan fizik almıyor. Günde 1 saat yüzüyoruz.Denizde çok iyi yüzüyor kuma çıkınca Denge kurmakta zorlanıyoruz ( yercekimi ve engebeden dolayi.) Biraz hareket edince dengesini kontrol edemiyor, biz destek oluyoruz.Merdiven inip çikarken korkuluktan tutarak yardım alıyor.

Rabbim hepimize şafi ismiyle şifa versin inşallah umudumuzu yitirmeyelim...

Yazar : ŞEYHMUS .S ve Annesi ;

Hikayemiz..

Oğlum şuan 7 yaşında. Bebekliğinden beri herşeyi normal görünüyordu. Yürüme ve konuşmaya başlaması zamanındaydı. Doğduğunda üç gün sonra sarılık yüksek çıktı ve ışık tedavisi aldı. Desteksiz oturmaya başlarken elleriyle hep değişik bir hareket yaptı. Büyüdükçe hareketi arttı. Psikiyatri doktoru istemsiz haraket dedi geçiştirdi.

Uyarma dikkatini dağıtın  dedi. Ama hiç düzelmedi. Bebekliğinden beri kanda enfeksiyon değeri (CRP) yüksek çıkardı. Antibiyotik başlardık ve bacaklarına yaptığımız antibiyotik iğnelerden sonra yürüyordu, emeklemeye tutunmaya başladı. Nörolojiye yönlendirildik. EMG çekildi . Kan tahlili bakıldı. MR çekildi hepsi temiz çıkıyordu.

Bizi endokirine gönderdiler oda temiz çıkınca genetik test istediler. Wes testimiz  temiz çıktı. Ama başka yaptığımız testler temiz çıkmadı. EMG çektiğimiz günün akşamı oğlum konuşmasını kaybetti. 4 yaşında ve kelimeleri çıkaramamaya kekelemeye ve patlak konuşmaya başladı.(burda hemen şüphenilebilinir.di sca.nın bazı tiplerinde patlama şeklinde konuşma oluyormuş) 9 ay boyunca gittikçe daha da kötüleşti ve iyice içine kapandı oğlum.

Psikayatri doktoru artikülasyon bozukluğu dedi ve elleriyle yaptığı bilgisayar parmak hareketlerine de sterootip el hareketleri dedi. İstemsiz yapıyor ve gittikçe artıyor.Bunun yanında uykuda şıçramalarını farkettik. Doktorumuz EEG çekti. Ve malesef bozuk çıktı. Epileptik nöbetleri var dedi. Epilepsiye dönüşmemiş daha.Dalmaları seslenince duymaması ve donuk bakmaları bile nöbet sayılıyor dedi.

Genetik sonucumuzda SCA tip 13  denildi.2 gen bozukluğu çıktı. Ama oğlumda heterozigot çıktı. Anne babadan da test istediler. Eşimin sonuçları temiz,annesi olarak ben taşıyıcı çıktım. Bu sonuçlara göre genetik doktoru oğlumuza hasta diyemeyiz dediler. Ama oğlumun şuan denge ve koordinasyon bozukluğu var.

3 yıldır MR çekiyoruz ve bir sürü radyosyana maruz kalıyoruz. Nöroloji doktorumuz klinik muayenesine göre oğluma SCA tip 13 teşhisini koydu.Oğlum fizik tedavi ve özel eğitim alıyor.Eskiye göre düşmeleri ve dengesi biraz daha iyi. Hastalığını henüz bilmiyor. Önümüzde daha zor bir süreç var.

Hep umudum duamız  hastalığının sorgulamadan tedavinin çıkması.

Rabbim hepimize şifa versin.

Yazar :Habibe.B

Hikayem.

Şuan 43 yaşındayım. 2014 yılında konuşamamaya, yazamamaya başladım.O zaman araştırmaya başladım ve doktor doktor gezdim.En son gen testi yaptırdım 2018 sonu tanı aldım.Bunun üzerine ailemden de test istediler.Anmemde, babamda, kız kardeşimde çıktı.

Bende mutasyona uğramış, diğer iki kardeşimde yok.Konuşuyorum ama harf yutuyorum.İnce becerim yok, koşamıyorum. Denge sorunum var.Gece dengem daha çok bozuluyor.Merdivenleri korkuluk olmadan çıkamıyorum.2 senedir bağımsız gezemiyorum ( aslında daha önceden de kendini belli etmişte ben yorgunluğa yordum).SCA hastasıyım (Oküler motor apraxi(oma )

Masa başı çalışıyorum(denge bozukluğundan dolayı evde düştüm ve ayağımı kırdım parçalı kırık hayatıma etkisi fazla...

Yazar:Özgür.Ç

Hıkayem...

Şuan 45 yaşındayım.Küçükken ilkokula giderken yavaş yürürdüm, bacaklarım ayrık yürürdüm,biraz topluydum herkes şişman da ondan derdi.12-13 yaşlarında yorulur oldum, koşamaz oldum beden eğitimi derslerine girmiyordum,düz yolda bile düşüyordum.Durum öğretmenlerin dikkatini çekmiş beni hastaneye götürdüler orda doktorlar Ege Üniversitesine sevk etti.2 ay gibi bir süre yattım testler, mr sonucu Spino Sereballer Ataksi dendi ve çaresi yok, tek tedavisi fizik tedavi denildi.

Ben daha küçüktüm.Herkes normal yaşarken ben neden hareket yapıyorum dedim ve yapmadım. Annemi babamı da dinlemedim şimdi çok pişmanım keşke yapsaydım... Bu hastalıkla evlendim çok zor...Konuşmam normal gibi ama herkese göre yavaş. Hastalık kulağımı etkiliyor anlayamiyorum ve tuvalet özürlü oldum,tutamıyorum. Hastalığın engeli beni etkilemiyor desem yeridir.

Anlaşılamamak en çok olumsuz etkiliyor insan hayatını.

[7/7 00:32] Sca Sevil 25.: BEN SABAHATTİN;

Şuan 44 yaşındayım.Özel eğitim uygulama okulunda memur olarak görev yapmaktayım.Evli, 7 çocuk sahibiyim. Öncelerde 2010da hafif toparlama vardı. Ama vurdumduymaz oldum doktora gidip sormadım ancak yürümemde ciddi bir sıkıntı olduğunda doktora gitmeye karar verdim.2017de Diyarbakır üniversitesine gidip teşhis koydular(Sca teşhisi) Ancak gün geçtikçe daha çok zorlandım. Şuanda desteksiz yürüyemiyorum. Sürekli yanımda biri olması gerek ki destek alayım, kollarından tıtunayım. Asla merdiven çıkamıyorum. Desteksiz hafif yokuş aşağı olduğu zaman inemiyorum. Ellerimde son zamanlarda yani 1 yıldır titreme var. Konuşmam hafif bozuk, kekeleme var yani zorlanıyorum.Teşhis koyulduğu zaman hiçbir şekilde doktora gitmedim.Çünkü anladım ki tedavisi yok. Yaşamak bile zor geliyor bana eğer çocuklarım olmamış olsaydı şimdiye yaşamak içimden gelmezdi.

Hayatımı kitaba döksem roman olur bu hastalık yüzünden ondan şu an söylenecek başka bir sözüm yok...

 TÜLAY;

Hikayem.

Şuan 43 yaşındayım.Psikolojik olarak hamileliklerim kötü geçti.1. Kızımda bişey yoktu çok rahat büyüttüm. 2. ve son doğumdan 5 ay sonra idi.

 Çevremdekiler "çok mu yorgunsun değişik yürüyorsun" demeye başladı.Ben her defasında bahaneler buldum durumuma. Hastalik hiç gelmedi aklıma. Sonra bulunduğum yerde mr(manyetik rezonans) çektirdim. Sırf hasta olmadığımı ispatlamak için. Daha büyüğe daha da büyüğe derken sca hastası olduğum ortaya çıktı. Şimdi biliyorum hastayım artık....

 SABAHATTİN;

Hikayem.

Şuan 44 yaşındayım.Özel eğitim uygulama okulunda memur olarak görev yapmaktayım.Evli, 7 çocuk sahibiyim. Öncelerde 2010da hafif toparlama vardı. Ama vurdum duymaz oldum doktora gidip sormadım ancak yürümemde ciddi bir sıkıntı olduğunda doktora gitmeye karar verdim.

2017,de  teşhis koydular(Sca teşhisi) Ancak gün geçtikçe daha çok zorlandım. Şuanda desteksiz yürüyemiyorum. Sürekli yanımda biri olması gerek ki destek alayım, kollarından tutunayım. Asla merdiven çıkamıyorum. Desteksiz hafif yokuş aşağı olduğu zaman inemiyorum. Ellerimde son zamanlarda yani 1 yıldır titreme var. Konuşmam hafif bozuk, kekeleme var yani zorlanıyorum.