Sca Hakkinda..

Genel bakış

Spinoserebellar ataksi nedir?

Ataksi, sinir sisteminizi etkileyen dejeneratif bir durumdur. Koordinasyon ve hareketle ilgili sorunları içerir. Çeşitli nedenleri ve semptomları olan birçok farklı ataksi türü vardır.

Spinocerebellar ataksi (SCA), kalıtsal beyin bozuklukları grubudur. Fiziksel hareketin koordinasyonu için hayati önem taşıyan beyninizin bir parçası olan serebellumunuzu ve bazen de omuriliğinizi etkiler. Bu kalıtsal durum zamanla kötüleşir ve koordinasyonla ilgili belirli sorunlara neden olur, genellikle şunları etkiler:

Gözler.

Eller.

Bacaklar ve hareketlilik.

Konuşma.

Spinoserebellar ataksi tipleri nelerdir?

Uzmanlar şimdiye kadar 40'tan fazla SCA türü keşfettiler ve bu sayı artabilir. Türleri sayıya göre tanımlarlar (örneğin, spinoserebellar ataksi tip 1, spinoserebellar ataksi tip 2 vb.).

Tüm SCA tiplerinin benzer nedenleri ve semptomları vardır. Sayılar uzmanların ilişkili mutasyonları keşfetme sırasını gösterir. Başka bir deyişle, SCA1 kalıtsal bir kromozomal sorunla bağlantılı ilk tipti. SCA2 ikinciydi, vb.

En sık görülen tipi spinoserebellar ataksi tip 3'tür, Machado-Joseph hastalığı olarak da bilinir .

Spinoserebellar ataksi ne kadar yaygındır?

SCA nadirdir. 100.000'de yaklaşık 1 ila 5 kişiyi etkiler.

Belirtiler ve Nedenler

Spinoserebellar ataksi neden olur?

Kalıtsal bir gen mutasyonu SCA'ya neden olur. Uzmanlar bu spesifik geni birçok spinoserebellar ataksi türüyle ilişkilendirmiştir, ancak hepsiyle değil.

Bazı SCA tipleri, DNA'nın bir bölümünün anormal şekilde birkaç kez tekrarlanması (trinükleotid tekrar genişlemesi olarak adlandırılır) nedeniyle oluşur.

Durum genellikle otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Bu, duruma neden olmak için bir biyolojik ebeveynden mutasyona uğramış genin yalnızca bir kopyasının yeterli olduğu anlamına gelir. Bu nedenle, SCA'lı bir kişinin çocukları olduğunda, her çocuğun mutasyona uğramış geni miras alma olasılığı %50'dir.

Spinoserebellar ataksi belirtileri nelerdir?

SCA'nın belirti ve semptomları genellikle 18 yaşından sonra ortaya çıkar ve yıllar içinde yavaş yavaş kötüleşir.

Spinoserebellar ataksi belirtileri genellikle şunları içerir:

İstemsiz göz hareketleri.

El-göz koordinasyonunun zayıf olması.

Denge ve koordinasyon sorunları.

Konuşma bozukluğu.

Bilgiyi işleme ve hatırlamada güçlük (öğrenme güçlükleri).

Koordinasyonsuz yürüyüş.

Tanı ve Testler

Spinoserebellar ataksi nasıl teşhis edilir?

Bir sağlık hizmeti sağlayıcısı SCA'yı şu şekilde teşhis edebilir:

Aile geçmişi.

Kişisel tıbbi geçmişi.

Fiziksel muayene .

SCA ile ilişkili semptomlar.

Genetik testler birçok SCA türünü doğrulayabilir. Ancak bazı türler belirli bir mutasyonla ilişkili değildir, bu nedenle uzmanlar tüm SCA türlerini bu şekilde doğrulayamaz.

Bu durumlarda, sağlık hizmeti sağlayıcıları anormallikleri aramak için beyninizin testlerini ve görüntülerini isteyebilir. Testler arasında BT taraması ve MRI bulunur .

SCA genetik mutasyonu taşıyabileceğini düşünen kişiler için genetik test de mevcuttur. Test, aile planlaması hakkında karar vermelerine yardımcı olabilir. Sağlık hizmeti sağlayıcıları ayrıca doğum öncesi testlerle bebekleri doğmadan önce test edebilir.

Yönetim ve Tedavi

Spinoserebellar ataksi için bir tedavi var mıdır?

SCA için bilinen bir tedavi yoktur. Tedavi semptomları azaltmayı ve işlevselliği iyileştirmeyi amaçlar.

Spinoserebellar ataksi tedavisi şunları içerebilir:

İnsanların hareket etmesine yardımcı olan koltuk değneği veya baston, yürüteç veya tekerlekli sandalye gibi yardımcı cihazlar.

Kasları güçlendirmek, yürüyüş ve dengeyi iyileştirmek için fizik tedavi.

Titreme, tutukluk ve kas spazmlarını azaltan ilaçlar.

Araştırmacılar hala insanların SCA'yı yönetmesine ve tedavi etmesine yardımcı olacak yollar araştırıyorlar.

Görünüm / Prognoz

Spinoserebellar ataksi hastasıysam ne beklemeliyim?

Ataksi yaşam beklentisi, türe ve ciddiyete bağlı olarak büyük ölçüde değişir. Ne yazık ki, SCA vakalarının çoğu erken ölüme neden olur.

Durumun ne kadar hızlı ilerleyeceği de türe ve ciddiyete bağlıdır. Sonuç olarak, genetik test kesin bir tanı koymanın yanı sıra seyri tahmin etmeye yardımcı olabilir. Birçok kişi ilk semptomlarından 10 ila 15 yıl sonra tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. SCA'lı kişilerin sonunda günlük işlerde yardıma ihtiyaç duyması yaygındır.

Önleme

Spinoserebellar ataksi nasıl önlenebilir?

SCA'yı önlemek için kanıtlanmış bir strateji yoktur. Mutasyonu taşıdıklarını bilen bazı aileler çocuk sahibi olmamayı tercih edebilir. Bu, hastalığın bir sonraki nesile aktarılmasını önlemenin tek yoludur.

Yaşamak

Spinoserebellar ataksi hakkında doktoruma başka neler sormalıyım?

Spinoserebellar ataksi (SCA) hastasıysanız, sağlık uzmanınıza aşağıdaki soruları sormayı düşünebilirsiniz:

Hangi SCA türüne sahibim?

Hangi vücut fonksiyonlarını etkileyecek?

Hangi uzmanlara görünmeliyim?

Takip randevularımı ve testlerimi ne sıklıkla yaptırmalıyım?

Hangi tedavileri yaptırmalıyım?

Bu durum yaşam süremi kısaltır mı?

Bunu çocuklarıma aktarabilir miyim?

Ailemdeki kişilerin genetik test yaptırması gerekir mi?

Bana başa çıkmamda yardımcı olabilecek herhangi bir destek grubu biliyor musunuz?

SCA ile başa çıkmayı en iyi şekilde nasıl öğrenebilirim?

Spinoserebellar ataksi tanısı birçok soru ve duyguyu beraberinde getirir. Aşağıdaki stratejilerden bazıları başa çıkmanıza yardımcı olabilir:

Yakınlarınızdan destek ve yardım isteyin.

Bakımınızda aktif bir katılımcı olun. Tüm takip randevularınıza katılın, sağlık uzmanınızın talimatlarını izleyin ve sorular sorun.

Size başa çıkma becerileri öğretebilecek bir ruh sağlığı danışmanıyla görüşmeyi düşünün.

Duygularınızı görmezden gelmeye veya bastırmaya çalışmayın. Durumu ve duygularınızı arkadaşlarınız ve ailenizle tartışın.

Benzer zorluklar yaşayan diğer insanlarla tanışmak için bir destek grubuna katılın.

Sınırlamaları keşfetmek de dahil olmak üzere gerçekçi beklentiler belirleyin.

Yeteneklerinizi kaybettiğinizde, yapabileceğiniz şeylere odaklanmaya çalışın .

Spinocerebellar ataksi (SCA), kalıtsal beyin bozuklukları grubudur. Çeşitli türlerin hepsi zamanla kötüleşen koordinasyon ve hareket sorunlarına neden olur. SCA'nız varsa, semptomları hafifletmenin ve işlevi iyileştirmenin yolları hakkında sağlık uzmanınızla görüşün.

Ibrahim öz.